フランス人医師ファロー先生により報告がなされた､4つの特徴がある疾患です｡
その特徴とは､①心室中隔欠損症､②大動脈騎乗､③肺動脈狭窄､④右心室肥大です｡
①心室中隔欠損は､右心室と左心室を隔てる壁の｢心室中隔｣に穴が空いていることです｡
②本来､右心室と肺動脈､左心室と大動脈が繋がりますが､大動脈騎乗とは､大動脈が心室中隔にまたがるように､右心室と左心室の両方の出口になります｡
③肺動脈狭窄とは､大動脈騎乗により右室流出路～肺動脈弁～肺動脈が狭くなることです｡
④右心室肥大とは､肺動脈狭窄により狭くなった右心室の出口に血液を送るために､右心室の圧力が高くなってしまうことで､右心室の筋肉の壁が分厚くなることです。

正常より酸素の少ない血液が全身を巡るため､チアノーゼ(酸素欠乏が原因で口唇や爪が紫色になること)が生じます｡
チアノーゼが生じる先天性心疾患の中では､最も頻度が高い疾患です｡
肺動脈狭窄の程度や動脈管開存などにより､チアノーゼや症状の程度は様々です｡
入浴時や排便時､渧泣時などにチアノーゼと呼吸困難が強くなる､｢無酸素発作｣が起こることがあり､注意が必要です｡(右室流出路狭窄が進行し､肺血流が減少することが原因なので､ベータ遮断薬[ミケランやインデラルなど]を内服して､予防することが多いです)

肺動脈弁が狭窄ではなく､閉鎖した場合は､｢極型ファロー四徴症｣または｢肺動脈弁閉鎖兼心室中隔欠損症｣と呼ばれます｡この説明は､｢肺動脈弁閉鎖兼心室中隔欠損症｣の項(こちらをご覧ください)に譲ります｡

全身を巡る酸素濃度が低いため､酸素を運ぶヘモグロビン(赤血球)を増やします｡これを｢多血症｣｢赤血球増多症｣と言います｡
多血症はチアノーゼに対する体の順応ですが､その結果､血液がドロドロになり､血管が詰まりやすくなり､例えば脳の血管が詰まると脳梗塞になります｡
また肺へ向かう血液の流れを増やそうとして､異常血管(｢体肺動脈側副血行路｣)を生じます｡多血症と体肺動脈側副血行路により､年長児では喀血が生じることがあります｡
また静脈血内に細菌が侵入してきた場合､正常心臓だと肺の毛細血管で白血球に捕まえられてしまいます｡ところが､静脈血の一部が大動脈に流れているチアノーゼ疾患の場合､脳の毛細血管にたどり着き､膿を作ってしまう(脳膿瘍)ことがあります｡
長期間チアノーゼのまま経過すると､｢ばち指｣といって､指先が太鼓やドラムを叩く「ばち」のように､丸く太くなります｡

全例が手術治療の適応です｡
1歳前後または体重8-10kg前後での心内修復術を行っています｡
人工心肺を使用し､心停止を行ってから手術を行います｡
①心室中隔欠損パッチ閉鎖(この手術の説明は｢心室中隔欠損症[傍膜様部型]｣の項[こちら]に譲ります)
②右室流出路拡大が手術で行うことですが､最も術式に影響するのは､本人の肺動脈弁の大きさです｡
肺動脈弁にある程度のサイズがあれば､切り開くことで､可能な限り自己肺動脈弁を温存します｡それ以外に肺動脈を拡大し､また右室の異常筋束を切除します｡
肺動脈弁のサイズが小さすぎる場合は､自己弁温存を諦めざるを得ません｡手作り1弁付きパッチを用いて､肺動脈～右室流出路を拡大し､再建を行います｡
この場合は､患者さんの成長に伴って､肺動脈弁逆流が生じてくるため､再手術が必要になることが多いです｡

可能な場合は､上記のように1回で心内修復術を行いますが､A.体格が小さく､肺動脈の発育が悪かったり､チアノーゼが強かったり､またB.左心室の成長が悪い場合は､心内修復手術の前に､姑息手術が必要になります｡
その場合は､肺血流増加を目的として､人工血管を用いて､体肺血流シャント手術を行います｡
こちらの説明も､｢肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損症｣の｢体肺血流シャント手術｣の項(こちらをご覧ください)に譲ります｡