先天性心疾患の中で最も頻度が多い疾患です｡
左心室と右心室の間の隔壁(心室中隔)に穴が開いた状態です｡
心室中隔欠損症では､(圧力の高い)左心室から(圧力の低い)右心室へと血液が流入します｡
この心室中隔欠損は穴の場所により4つに分類されます｡
①漏斗部(流出部)型､②傍膜様部型､③流入部型､④筋性部型となります(Kirklin分類)｡
大きな心室中隔欠損症では､心臓に負担がかかり(心不全)､また肺血流が増加するため肺うっ血による多呼吸や呼吸負荷､肺高血圧(こちらもご覧ください)などを生じます｡
小さな場合はこれらの症状は生じませんが､感染性心内膜炎(こちらもご覧ください)のリスクがあります｡(心室中隔欠損症の場所やサイズにもよりますが､中には自然閉鎖するお子さんもおられます)
心エコーやカテーテル検査などで詳細な検討を行ってから､手術を行うべきか決定します｡

手術は､人工心肺を使用し､心停止を行って､穴を閉鎖する(心内修復)のが一般的です｡

以下では頻度の多い①と②の心内修復術を解説します｡
①では､大動脈弁と肺動脈弁の直下に穴が開いています｡
大動脈弁は､右冠尖､左冠尖､無冠尖と呼ばれる3枚の弁から出来ていますが､漏斗部(大血管下)に穴がある①では､左心室から右心室へと流れる血液の流れに引き込まれて､右冠尖が穴に嵌まり込み(逸脱)､変形が起こります｡
変形だけでは手術の対象になりませんが､大動脈弁逆流が生じた場合は､放置すると逆流が進行していくことがありますので､この場合は穴から漏れている血液の量は少なくても､手術の対象になります｡
(大動脈弁逆流が進行してから手術する場合は､穴を閉鎖する手術だけでなく､大動脈弁を治す[大動脈弁形成]手術が追加になってしまいます)
人工心肺を使用し､心停止を行ってから､肺動脈を切開し､肺動脈弁の下にある穴を確認します｡
肺動脈弁､大動脈弁に気を付けながら穴を人工布(パッチ)で閉鎖して､大動脈弁の変形を食い止めます｡

②では､三尖弁と大動脈弁の傍に穴が開いており､また刺激伝導系と呼ばれる心臓の神経が傍を走行しています｡
三尖弁は､前尖､後尖､中隔尖と呼ばれる3枚の弁から出来ていますが､②では中隔尖の直下に穴があります｡
人工心肺を使用し､心停止を行ってから､右心房を切開し､中隔尖の下にある穴を確認します｡
三尖弁や大動脈弁､刺激伝導系に気を付けながら､穴を人工布(パッチ)で閉鎖します｡
また②では､穴からの血流により､三尖弁の中隔尖が分厚く穴の周りを覆い(pouch formationと呼ばれます)､そのままでは穴を閉じるのが難しいことがあります｡
この場合は､中隔尖の一部に切開を加えて､本来の穴を人工布で閉鎖した後､切開を加えた弁を元通りに縫い直します｡

しかし､A.体格が小さい場合や､B.穴の数や場所により､体格が大きくなってから閉鎖する方が良いと判断された場合(④で多孔性である場合など)は､まず姑息手術(肺動脈絞扼術)を行い､体格が大きくなってから心内修復術(穴の閉鎖+絞扼した肺動脈の拡大形成)を行います｡

肺動脈の周りに細いテープを巻いて､絞め上げることで､肺動脈の内腔を狭くして､肺へと流れる血液の量を減らす手術です｡これにより､全身へと流れる血液が増加し､心不全が改善します｡
絞め方が緩すぎると、肺血流がまだ多くて、心不全が持続し、絞め方がきつすぎると、肺血流が減りすぎて、酸素濃度が低くなりすぎますので、適度な絞め具合にすることが重要です。
また巻いたテープは成長しないので､体格が大きくなるとともに､相対的に肺血流が少なくなり､チアノーゼが進行するため､次回手術として､絞扼した肺動脈の拡大形成が必要となります｡